Genetiska sjukdomar

Genetiska defekter/sjukdomar

Det är viktigt att informera om avelsdjur som nedärver defekter kommer avelorganisationen (Svenska Hästavelsförbundet) till känna.

En blankett kan användas för att rapportera förekomst av defekter finns här: Länk.

 

Svenska Hästavelsförbundet har blivit beviljad pengar från Jordbruksverket för att bl.a. vara hästägare behjälpliga när det kommer till undersökning av hästar med misstänkta genetiska defekter.

 

Hästägare som har en ras som tillhör medlemsförning kan ansöka om ersättning för kostnad som uppkommit t.ex. i samband med obduktion av avliden häst eller i samband med provtagning på levande häst.

 

Mer information om vad du kan få ersättning kan du läsa om på Svenska Hästavelsförbundets hemsida: Länk.

 

ACAN Dvärg Mutation hos miniatyrhästar

Källa: University Of Kentucky (här hittar du mer information samt hur du DNA-testar)

 

De fyra mutationerna i ACAN genen har hittats hos miniatyrhästar i samband med dvärg fenotypen av John Eberth. Det är viktigt att testa avelsdjur för dessa mutationer, eftersom åtminstonde en av dessa mutationer är livsfarlig i kombination med någon av de andra mutationer som orsakar tidigt missfall. Man måste också ta hänsyn när man betäcker två hästar som är bärare för Dvärg-genen, eftersom förekomesten av två mutationer i någon kombination leder till tidig abort eller levande föl med en rad fysiska åkommor associerade med dvärg fenotypen. En del av dessa fysiska krämpor påverkar allvarligt hälsan hos hästen och inkluderar andningsproblem, missbildade munnar som leder till ätsvårigheter och onormal bentillväxt som leder till kroniska sundhetsfrågor.

 

Hästar som bara bär på ett anlag för mutationen är normala till utseendet och uppvisar de önskade proportionerna en miniatyrhäst bör ha. Det finns fyra identifierade mutationer, betecknade D1, D2, D3 och D4. Den normala kopian av genen betecknas N.

 

Följande tabell sammanfattar effekterna av de olika mutationskombinationerna:

 

Normal phenotype

Dwarf phenotype

Lethal (aborted/absorbed)

N/D1

D2/D2

D1/D1

N/D2

D2/D3

D1/D2

N/D3

D2/D4

D1/D3

N/D4

D3/D4

D1/D4

Kombinationen D3/D3 och D4/D4 har okända effekter, eftersom inga prover med dessa genotyper har hittills hittats.

D1 och D2 är de vanligaste mutationerna som finns i pilotstudien. Eftersom D1 är livsfarlig i kombination med någon av de andra mutationerna, rekommenderas att D1 bärare (N/D1) bara betäcks med hästar som inte bär på någon annan dvärg mutation.

 

 

 

Overo Lethal White Syndrome (OLWS)

 

Nicol Schultz, DVM, och Molly McCue, DMV, PhD, University of Mieesota.

 

OLWS är starkt kopplad till färgen Overo. OLWS är en recessiv sjukdom (två kopior av mutationen är nödvändig för att avkomman ska bli drabbad) som finns hos hästar där vita fläckar är en önskvärd egenskap. Den defekta genen finns hos bl.a. Amerikanska miniatyrhästar. Hästar som är heterozygota för mutationen har oftast en Overo-typisk vit pälsfärg med de högsta förekomsten i Frame Overos (>94% heterozygoter, Frame Overos har typiska vita fläckar centrerad på kropp och hals).

 

Men det finns säkerligen många undantag inom hästar med Overo hästamning där hästar utan vit färg bär på mutationen (upp till 20% utbredning av heterozygoter i avelsbeståndet saknar mycket vit mönstring). OLWS-föl är homozygota för mutationen och föds levande med blå ögon och en vit rock. Små svarta fläckar på huvudet, man och svans kan förekomma hos OLWS föl. Dessa föl verkar initialt normala förutom för sin ovanliga färg. Efter en varierande tidsperiod, uppstår tecken på kolik på grund av fölets oförmåga att passera avföring. OLWS fölet har en underutvecklad, defekt tarm som orsakas av ett fel i de embryonala cellerna som bildar nerver i mag- och tarmkanalen. Märkligt nog, spelar dessa celler också en stor roll för att bestämma hästens hudfärg. Det finns ingen behandling för OLWS, och kirurgi att kringgå tarmskadan har aldrig blivit lyckad på grund av den omfattande naturen av denna sjukdom. Avlivning rekommenderas för alla OLWS föl med kolik. Det finns några helt vita föl som inte har OLWS.

 

En litet antal Tobianos är också anlagsbärare.

 

Idag finns det gentest som ger svar på om hästen är bärare och det finns då möjlighet att undvika att använda dessa hästar i avel.

 

 

 

MCOA – Ögonsjukdom kopplad till färgen silver

 

Källor: Lisa Andersson, forskare inom hästgenetik vid SLU 2012-09-24 samt Lisa S. Andersson, Jeanette Axelsson, Freyja Imsland, Sofia Mikko, Björn Ekesten & Gabriella Lindgren, forskare vid SLU, redigerad av Carin Wrange, HästSverige 2012-09-24

 

I den amerikanska studien av Rocky Mountainhästarna upptäcktes att det var möjligt att dela in hästarna i två klasser beroende på vilka ögonsymptom de uppvisade. Hästarna i den ena klassen, Cyst-fenotypen, hade alla vätskefyllda blåsor, cystor, på baksidan av regnbågshinnan. De här hästarna visade i regel inte symtom på synnedsättning.

 

Hästarna i den andra gruppen, MCOA-fenotypen, hade kraftigare symptom och hade flera olika typer av missbildningar i ögonen. Samlingsnamnet MCOA-syndromet inkluderar båda dessa klasser.

 

Det visade sig att de hästar som hade ett anlag (s.k. heterozygota) av den ännu inte identifierade mutationen hade Cyst- fenotypen och de som hade ärvt två anlag (s.k. homozygota) hade den allvarligare MCOA-fenotypen. Detta nedärvningssätt kallas ofullständig dominans.

 

Det är bara på hästar som har förmåga att producera brunt/svart pigment som man kan se om de bär på silveranlaget eller inte. Hit hör hästar med grundfärgen svart och brun.

 

Silvermutationen förändrar exempelvis en häst med svart grundfärg till silversvart, medan en häst med brun grundfärg blir silverbrun. Dessutom kan en häst samtidigt bära på många andra färgmodifierare. Till exempel blir en brun häst som bär på silver- och skäckanlag silverbrunskäck osv.

 

En häst som inte kan producera svart/brunt pigment utan bara rött/gult har grundfärgen fux (som kan modifieras till isabell). På fuxar kan man inte upptäcka om de bär på silveranlaget eller ej. Detsamma gäller vita, avblekbara skimlar och "albinos".

 

Med tanke på MCOA syndromet är det också intressant att veta ifall en häst har ett eller två silveranlag, men detta kan vara näst intill omöjligt att avgöra. Silveranlaget är nämligen dominant, vilket betyder att det räcker med ett anlag för att hästen skall uppvisa färgen.

 

 

Råd till uppfödare

SLU-forskarnas råd till uppfödare är att endast försöka avla fram silverfärgade hästar som bär på ett anlag av silvermutationen. Ifall två heterozygota hästar korsas får 25 procent av avkommorna två anlag (blir silver + MCOA-fenotypen), 50 procent får ett anlag (blir silver + Cyst-fenotypen) samt 25 procent blir helt friska, icke-anlagsbärare.

 

Betäck inte två hästar som båda bär på silveranlaget, då det finns risk att avkomman kan få synproblem. Betäcker man dock en silverfärgad häst som har ett anlag (heterozygot) med en icke-bärare får 50 procent av avkommorna ett anlag (blir silver + Cyst-fenotypen) och 50 procent blir icke-anlagsbärare.

 

Testa din häst

 

 

Du kan testa din häst för både färg samt genetiska sjukdomar här:

Sveriges Lantbruksuniversitet, SLU; Länk

 

Animal Genetics i USA; Länk.

 

University Of Kentucky DNA-testar mot Dvärg mutation: Länk

 

 

Forskning

Sveriges Lantbruksuniversitet, SLU, bedriver forskning som involverar genetiska defekter.

Läs mer här.

 

Forskningsstudie om dvärggen på miniatyrhästar hittar du här: Länk